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La intolerancia a la histamina está provocada por el desequilibrio que se produce entre la cantidad de sérica de histamina y la capacidad de degradación de la misma. La DAO es la enzima responsable de eliminar la histamina extracelular. Un mal funcionamiento del proceso metabólico de degradación de nutrientes orgánicos puede resultar en la acumulación de altos niveles de esta. Entre las consecuencias al anterior proceso nos encontramos con múltiples trastornos, como: síntomas gastrointestinales, dolor de cabeza, rinitis, enrojecimiento, sibilancias de tipo asmático y, con menor frecuencia, síntomas cardiovasculares, urticaria, prurito y otros.
El déficit DAO, es decir, la reducida capacidad de degradación de histamina, se relaciona con la aparición de migraña. De igual forma, se ha asociado la variante p.T16M a un mayor riesgo de hipersensibilidad a fármaco antiinflamatorios no esteroideos, siendo propuesto como biomarcador de respuesta clínica.
Mediante una muestra de mucosa bucal se recoge el ADN que después se expone al análisis de variantes génicas de interés mediante el SNPE Multiplex (Single Nucleotide Primer Extension) y el posterior análisis de fragmentos.
Se han descrito variantes de tipo SNP del gen AOC1, codificador de la proteína DAO/ABP1, para su análisis ya que algunas de ellas están asociadas a la reducción de la actividad DAO.
Gen | Variante | |
---|---|---|
AOC1 | rs10156191 | c.47C>T (p.Thr16Met) |
rs1049742 | c.995C>T (p.Ser332Phe) | |
rs1049793 | c.1990C>G (p.His664Asp) | |
rs2052129 | c.-691G>T (promotor) |
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