110€ Enfermedad celiaca

Enfermedad celiaca (EC): La importancia de un diagnóstico certero

La enfermedad celíaca afecta al 1% de la población, aunque la gran mayoría de los pacientes no están diagnosticados. Actualmente, los genes HLA-DQ son los principales asociados. El 90% de los celíacos expresan la proteína HLA-DQ2; los celíacos que no expresan DQ2 son portadores de las proteínas DQ8; y los que no portan ninguna de las variantes anteriores, expresan mayoritariamente half-DQ2. A pesar de que cerca del 30% de la población general posee las moléculas asociadas, la práctica totalidad de los celíacos las presentan, por lo que un resultado negativo para estos marcadores tiene un excelente valor predictivo negativo para la enfermedad.

Indicación del estudio genético de EC:

• Indicado en pacientes con duda diagnóstica:
• Para excluir la enfermedad, ya que la ausencia de HLA-DQ2, HLA-DQ8 y half-DQ2 excluye la enfermedad en el 99% de los casos.
• Como apoyo al diagnóstico. El porcentaje de pacientes diagnosticados no supera el 10% debido a que en más del 50% de los pacientes los síntomas nada tienen que ver con las típicas diarreas. Esto contribuye sensiblemente a mantener una alta población celíaca sin diagnosticar tanto en niños como en adultos. Asimismo, la demora media para establecer un diagnóstico de enfermedad celíaca es de 10 años.
• En estudios familiares, con el fin de identificar pacientes susceptibles de padecer enfermedad celíaca.
• En pacientes de alto riesgo, por presentar alguna de las enfermedades asociadas. Un diagnóstico precoz evita complicaciones severas, tales como anemia, osteoporosis, miopatías, neuropatías y, la complicación más grave, el linfoma intestinal.
• Para pacientes con enfermedades autoinmunes, debido a que presentan un alto grado de sospecha.
• Estudio completo, se analizan todos los marcadores DQ (incluidos DQ2.2, DQ7.5 como “half-DQ2”) además de DQ2.5 y DQ8.

MiDiagnóstico les proporciona el tipaje completo de HLA-DQ, tal y como está recomendado por la ESPGHN (European Society of Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition).

Descripción del estudio

• Sencillo: muestra de mucosa bucal.
• Rápido: resultados de 12 a 14 días laborables.
• Único: resultado válido para toda la vida.
• Familiar: los resultados pueden afectar a familiares.